Wie zuverlässig ist der Harmony Test?

Klarheit durch zuverlässige Ergebnisse
Klinische Studien haben gezeigt, dass Harmony® mehr als 99 % aller Fälle von Down-Syndrom erkennt und eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist. Beim herkömmlichen Combined Test werden nur rund 80 % aller Fälle von Down-Syndrom in der Schwangerschaft erkannt.

Warum ist der Harmony Test umstritten?

Für den Harmony-Test gilt das Gleiche wie für vergleichbare pränatale Bluttests (wie PraenaTest und Panorama-Test): Das Testergebnis ist nicht 100-prozentig sicher. Ganz selten spricht das Ergebnis für eine Chromosomenabweichung wie Down-Syndrom, während in Wirklichkeit gar keine vorliegt (falsch-positives Ergebnis).

Wie häufig ist ein Harmony Test positiv?

Harmony-Ergebnis bezüglich einer Trisomie 21 falsch positiv ist, betrifft dies insgesamt etwa jedes fünfte (2500/500) positive Trisomie-21-Ergebnis. Der sog. „Positive Vorhersagewert“ (PPV) beträgt somit für die Trisomie 21 bei einer Schwangeren mittleren Alters ca. 80 %.

Warum klappt Harmony Test nicht?

In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Harmony® Test nicht auswertbar ist. Eine häufige Ursache hierfür ist ein zu niedriger Anteil an kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut. Aber auch aus anderen Gründen kann der Harmony® Test nicht auswertbar sein.

Wann ist der beste Zeitpunkt für den Harmony Test?

Der Harmony® Test kann bei allen Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche, also SSW 10+0 befinden. Der Harmony® Tests untersucht die zellfreie kindliche DNA, die sich im Blut der werdenden Mutter befindet.

Was ist ein nicht invasiver Pränataltest (NIPT)? | Harmony und Praena Test - sinnvoller Gentest?

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Wie viele Schwangere machen Harmony Test?

Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine sehr hohe Sensitivität. In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1.

Wann erfährt man Geschlecht nach Harmony Test?

Das Geschlecht Ihres Kindes darf Ihr Arzt Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der SSW 14+0 (p.m.) mitteilen.

Wie sicher ist ein negativer Harmony Test?

Ist das Testergebnis negativ, ist es mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99 Prozent korrekt (negativ prädiktiver Wert, NPV). Erst mit zunehmendem Alter steigt die Prävalenz und somit auch der PPV für eine Trisomie 21.

Was passiert wenn Harmony Test positiv?

Auffälliges (positives) Testergebnis

Ergibt der Harmony® Test ein positives, auffälliges Ergebnis, so trägt Ihr Kind mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit eine der getesteten Chromosomenstörungen.

Bis wann kann man bei Trisomie 21 abtreiben?

Unabhängig davon, ob bei der Pränataldiagnostik einer Behinderung des Kindes festgestellt wurde, ist in Deutschland ein Schwangerschaftsabbruch bis zur 12. Schwangerschaftswoche erlaubt.

Was bedeutet Harmony Test unauffällig?

Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 dagegen mit hoher Sicherheit ausschließen. Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackentransparenz/falte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen.

Wie sicher ist ein Bluttest und Nackenfaltenmessung?

Je nach Ergebnis kann die Schwangere einen noch genaueren Bluttest, den sogenannten NIPT anschließen. Dieser Test hat etwa für das Down-Syndrom eine Testgenauigkeit von über 99%. Ab 1.7.2022 werden die Kosten des Tests bei vorliegender med. Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Was ist besser Erst-Trimester-Screening oder Harmony Test?

Diese Falsch-Positiv-Rate ist beim Harmony® Prenatal Test 80-fach geringer als beim weit verbreiteten Erst-Trimester-Screening. Nur 1 von 1.600 Frauen erhält beim Harmony® Prenatal Test ein falsch-positives Ergebnis für Trisomie 21.

Kann man Down-Syndrom auf dem Ultraschall erkennen?

Der geübte Arzt erkennt bei einem Down-Fötus mit einer Trisomie 21 gleich mehrere Auffälligkeiten im Ultraschall. Die Wichtigste ist die im Vergleich zum gesunden Fötus beim Down-Fötus vermehrte Nackentransparenz, die einer vermehrten Ansammlung von Lymphe im Bereich des Nackens entspricht.

Wann erkennen Ärzte Down-Syndrom?

Down-Syndrom – die Diagnose

Die Trisomie 21 kann bereits vor der Geburt im Rahmen der Pränataldiagnostik diagnostiziert werden. Dabei entnimmt der Arzt der Schwangeren Fruchtwasser, aus dem Zellen gewonnen und in einer Chromosomenanalyse untersucht werden.

Wie oft bleibt Trisomie 21 unentdeckt?

10% der Trisomie 21 Fälle bleiben aber unentdeckt! So gut dieser Test ist, er bleibt bloß eine statistische WAHRSCHEINLICHKEITSBERECHNUNG für das individuelle Risiko. Ergebnisse des Combined Tests, die im statistisch unsicheren Bereich liegen, sollten daher abgeklärt werden durch eine invasive Punktion.

Wird beim Harmony Test auch Ultraschall gemacht?

Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt.

Wann darf der Frauenarzt das Geschlecht verraten?

Erfahrene Ultra- schall-Spezialisten können das fetale Geschlecht relativ sicher auch in der 12. Schwangerschaftswoche erkennen. Das Geschlecht der Feten darf jedoch erst nach Ablauf der 14. SSW mitteilen werden, d.h. ab der 14+0 SSW (Gendiagnostik-Gesetz).

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21?

Die Gesamtinzidenz bei Lebendgeburten beträgt etwa 1/700, und das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter allmählich an. Wenn die Mutter 20 Jahre alt ist, liegt das Risiko bei 1 von 2000 Geburten, mit 35 Jahren liegt es bei 1 von 365, und mit 40 Jahren liegt es bei 1 von 100.

Wie viel kostet ein Harmony Test?

Ab dem 01. April 2022 (Datum des Probeneingangs) bieten wir Ihnen den Harmony® Test zu den folgenden Preisen an: Die günstigste Testvariante (Trisomie 21) ist bereits für 169 EUR verfügbar.

Was kostet Geschlechtsbestimmung?

Für Selbstzahler betragen die Kosten gemäß GOÄ 214,50 €.

Sollte man eine Nackenfaltenmessung machen lassen?

Sie hilft, das Risiko für bestimmte genetische Störungen und Erkrankungen bei Ungeborenen abzuschätzen. Ihr Arzt wird Ihnen die Untersuchung empfehlen, wenn bei Ihnen eine Risikoschwangerschaft vorliegt und ein erhöhtes Risiko für kindliche Fehlbildungen besteht.

Was passiert wenn die Nackenfaltenmessung Auffällig ist?

Die Nackenfaltenmessung: Normwerte

Liegen die errechneten Werte oberhalb der Normwerte, kann dies auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hindeuten. Häufig auftretende Chromosomenstörungen sind z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).

Welche Nackenfalte ist normal?

Bei einem gesunden Kind sollte die Nackenfalte eine maximale Transparenz von 2,5 mm aufweisen. Je nach Schwangerschaftswoche liegt der optimale Wert zwischen 1 und 2,5 mm. Werte, die deutlich darüber liegen, können ein Hinweis auf eine Fehlbildung sein.

In welcher Woche Bluttest Trisomie?

Für den Test wird Blut aus der Armvene einer Schwangeren entnommen. Ihr Blut enthält etwa ab der 10. Woche so viel Erbgut des ungeborenen Kindes, dass es im Labor untersucht werden kann. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor.